Articles connexes: Le syndrome de Down
définition
Le syndrome de Down est une maladie génétique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 plus que le couple normal (pour cette raison, elle est également appelée trisomie 21). Chez certains sujets atteints du syndrome de Down, on trouve à la place la configuration normale de 46 chromosomes, mais une partie du chromosome 21 est transloquée sur un autre chromosome (t (14; 21) est le défaut le plus commun). Plus rarement, il existe une trisomie 21 dans le mosaïcisme, c'est-à-dire qu'il existe à la fois des cellules normales (46 chromosomes) et des cellules de 47 chromosomes.
La conséquence de ces altérations chromosomiques est un défaut de degré variable dans le développement mental, physique et moteur de l'enfant.
Symptômes et signes les plus courants *
- brachydactylie
- cardiomégalie
- clinodactylie
- dépression
- Difficulté de concentration
- Difficulté de langue
- dysgueusie
- ectropion
- Bouche foetale
- Hypermobilité articulaire
- La perte auditive
- lagophtalmie
- Livedo Reticularis
- macroglossie
- microcéphalie
- Yeux mal alignés
- oligohydramnios
- omphalocele
- polydactylie
- hydramnios
- Réduction de la vision
- Retard de croissance
- Retard mental
Autres directions
Généralement, on trouve une déficience intellectuelle, une microcéphalie et une petite taille. Le syndrome de Down est donc associé à un ensemble de traits du visage: profil du visage plat et large; fissure palpébrale inclinée latéralement vers le haut, avec des plis de peau au coin interne des yeux; langue large, saillante et ridée; petites oreilles arrondies.
Les mains sont courtes et trapues et ont souvent un seul sillon palmaire. L'hypotonie musculaire (faible tonus musculaire) et la laxité ligamentaire sont caractéristiques. En outre, le syndrome de Down est associé à un risque accru de maladie cardiaque (par exemple, malformation du septum ventriculaire et insuffisance cardiaque), de malformations intestinales (par exemple, maladie de Hirschsprung), de problèmes de vision (par exemple, cataractes congénitales, glaucome, etc.). strabisme et défauts de réfraction), perte auditive et infections de l’oreille, hypothyroïdie, diabète et obésité.
Du point de vue cognitif, la trisomie 21 provoque un retard mental léger à grave, variable principalement en fonction du contexte éducatif et environnemental dans lequel la personne grandit. De plus, chez la personne atteinte du syndrome de Down, un certain retard de la motricité et du langage, des troubles de l’attention et un comportement autistique peuvent être détectés. La dépression est fréquente chez les enfants et les adultes. Le diagnostic est suggéré par des anomalies physiques et par un développement anormal détecté par échographie fœtale. Le syndrome de Down est confirmé par l'analyse du caryotype réalisée en phase prénatale (par amniocentèse) ou à la naissance.
Le traitement dépend de manifestations spécifiques, mais doit inclure un programme éducatif pour la croissance, le développement et l'adaptation sociale du patient.
