généralité
La neurofibromatose de type 2 est une maladie génétique, parfois de nature héréditaire, qui résulte d'une mutation du gène NF2 et qui détermine des neurinomes acoustiques, des tumeurs bénignes de la peau, des tumeurs bénignes du genre schwannoma, des tumeurs bénignes du genre épendymome et des tumeurs bénignes du genre. genre méningiome.
Bref examen de la neurofibromatose
La neurofibromatose est le nom d’un groupe particulier de maladies génétiques, parfois aussi héréditaires, qui modifient la croissance et le développement normaux des cellules nerveuses et déterminent l’apparition de tumeurs essentiellement bénignes dans le cerveau, la moelle épinière, les nerfs. nerfs crâniens et périphériques.
Pour être précis, dans le groupe neurofibromatose, il existe trois maladies, à la fois de causes et de symptômes différents, dont les noms sont: neurofibromatose de type 1, neurofibromatose de type 2 et schwannomatose.
Qu'est-ce que la neurofibromatose de type 2?
La neurofibromatose de type 2, ou NF2, est une neurofibromatose résultant d'une mutation bien définie du gène NF2, située sur le chromosome 22 .
épidémiologie
Selon les statistiques, une personne sur 35 000 environ serait née avec une neurofibromatose de type 2.
Sur une échelle liée à la diffusion de la neurofibromatose dans la population générale, la neurofibromatose de type 2 se situe au centre, sous la neurofibromatose de type 1 (qui est la plus courante) et au-dessus de la schwannomatose (qui est la plus rare).
Causes
Comme prévu, la neurofibromatose de type 2 est due à une mutation spécifique du gène NF2, située sur le chromosome 22.
Chez une personne, la mutation susmentionnée peut être héréditaire - c'est-à-dire transmise par l'un des parents - ou acquise spontanément au cours du développement embryonnaire - c'est-à-dire après la fécondation de l'ovocyte par le sperme et au cours du processus d'embryogenèse.
La neurofibromatose de type 2 fait donc partie des maladies génétiques qui peuvent également être héréditaires.
Quelles sont les fonctions de NF2? Qu'est-ce qui se passe quand il est changé?
Avant-propos: les gènes présents sur les chromosomes humains sont des séquences d’ADN ayant pour tâche de produire des protéines fondamentales dans des processus de biologie permettant de sauver des vies, notamment la croissance et la réplication cellulaires.
Dans des conditions normales (c.-à-d. Lorsqu'il n'y a pas de mutations), le gène NF2 produit une protéine appelée merlin ou schwannomine, dont la fonction est de réguler la croissance des cellules nerveuses.
La mutation de NF2 qui détermine la neurofibromatose de type 1 a pour conséquence l’absence de production de merlin et une prolifération anormale et sans contrôle des cellules nerveuses (car il existe moins de régulateur fondamental de leur croissance).
C'est précisément à cause de cette prolifération anormale et sans contrôle des cellules nerveuses que se forment les tumeurs bénignes typiques de la neurofibromatose de type 2.
La forme héréditaire ou la forme non héréditaire est-elle plus commune?
La neurofibromatose de type 2 héréditaire est aussi courante que la neurofibromatose de type 2 non héréditaire; En fait, des études statistiques ont montré que le nombre de cas hérités est à peu près égal au nombre de cas non héréditaires.
Héritage de neurofibromatose de type 2
La neurofibromatose de type 2 est un exemple de maladie à transmission autosomique dominante ; pour un lecteur génétique inexpérimenté, cela signifie que:
- Un parent porteur de la mutation suffit pour que la maladie en question fasse partie de la descendance;
- La maladie et ses symptômes se manifestent également en présence d’un seul allèle génétique muté (qu’il soit maternel ou paternel), cet allèle muté étant toujours dominant par rapport à un être sain;
- La probabilité qu'un couple dont l'un des deux composants est porteur de la mutation responsable de la maladie génère un enfant malade est égale à 50%.
Symptômes et complications
Habituellement, la neurofibromatose de type 2 se manifeste avec des symptômes et des signes caractéristiques vers la fin de l'adolescence .
La symptomatologie complète de NF2 comprend:
- Problèmes auditifs et d'équilibre;
- Plaques de peau;
- Problèmes liés à la présence de schwannomes;
- Problèmes liés à la présence d'épendymomes;
- Problèmes liés à la présence de méningiomes.
Problèmes d'audition et d'équilibre
Les tumeurs cérébrales particulièrement bénignes, appelées neurinomes acoustiques ou schwannomes vestibulaires, provoquent des problèmes auditifs et d’équilibre . Le neurinome acoustique, en fait, est un néoplasme qui affecte et modifie le nerf crânien VIII (ou nerf vestibulocochléaire ), qui est l’une des principales structures nerveuses responsables du contrôle de l’équilibre et des capacités auditives.
En plus de causer des problèmes d’audition et d’équilibre, la présence de neurinomes acoustiques est également souvent responsable d’autres symptômes, notamment: acouphènes, vertiges, vomissements, dysphagie, engourdissements du visage et vomissements.
Le neurinome acoustique est le type de tumeur bénigne le plus courant chez les patients atteints de neurofibromatose de type 2; en fait, sa réponse se produit dans plus de 90% des cas cliniques.
Plaques de peau
Les plaques cutanées sont des tumeurs cutanées bénignes, appartenant à la catégorie des neurofibromes, qui mesurent au plus 2 cm de diamètre et qui sont de couleur foncée typique.
Présentes chez environ la moitié des patients atteints de neurofibromatose de type 2, les plaques cutanées représentent avant tout un problème esthétique.
Si elles se rapprochent de nerfs importants, les plaques cutanées peuvent être responsables de la douleur.
Problèmes liés à la présence de schwannomes
Un schwannome est une tumeur bénigne qui provient des cellules de Schwann des nerfs du système nerveux périphérique (nerfs crâniens, nerfs spinaux, etc.).
Chez les patients atteints de NF2, les schwannomes peuvent toucher plusieurs nerfs et provoquer l’apparition de symptômes tels que:
- Problèmes de vision, y compris une forme précoce de cataracte (cataracte juvénile);
- Engourdissements et picotements dans diverses parties du corps;
- Faiblesse des muscles du visage;
- Manque de coordination;
- Douleur neuropathique.
Problèmes liés à la présence d'épendymomes
Un épendymome est une tumeur du cerveau et de la moelle épinière, bénigne ou maligne, qui provient des cellules dites épendymales .
Chez les porteurs de NF2, les épendymomes sont généralement des présences bénignes, capables de provoquer des douleurs lombaires, une faiblesse musculaire et un engourdissement des bras et des jambes.
Problèmes liés à la présence de méningiomes
Un méningiome est une tumeur bénigne du cerveau, qui se développe au niveau des méninges .
Chez les patients atteints de NF2, la présence de méningiomes peut être responsable de: maux de tête, vomissements, épilepsie, vision double, changements brusques de la personnalité, troubles de la vision, difficultés d'élocution, manque de mémoire, etc.
Les études statistiques indiquent que les épendymomes sont des tumeurs qui caractérisent environ la moitié des cas de neurofibromatose de type 2.
Complications de neurofibromatose de type 2
La neurofibromatose de type 2 peut entraîner diverses complications, notamment:
- Surdité complète. Cela est dû à l'aggravation d'un ou plusieurs neurinomes acoustiques;
- Paralysie faciale. Cela dépend des schwannomes sévères du nerf crânien VII (ou nerf facial), responsable du contrôle des muscles du visage.
Parfois, il s’agit d’une complication du neurinome acoustique;
- Goutte de vue. C'est une conséquence des cataractes juvéniles;
- Neuropathie périphérique. C’est le résultat des dommages possibles pouvant survenir aux nerfs périphériques à un stade avancé de neurofibromatose de type 2.
La neuropathie périphérique provoque des symptômes tels que douleur, picotement et faiblesse musculaire dans les membres;
- Formation de néoplasmes malins à partir de néoplasmes bénins. Cela peut affecter les plaques de la peau, mais aussi les épendymomes.
diagnostic
En règle générale, la procédure de diagnostic pour la détection de la neurofibromatose de type 2 comprend:
- Un examen objectif précis, pour délimiter le tableau symptomatique;
- Une histoire médicale approfondie pour comprendre les causes possibles des symptômes;
- Enquêtes sur les antécédents familiaux du patient, afin de déterminer si l'état pathologique actuel peut avoir une origine héréditaire ou non;
- Tests acoustiques, pour évaluer le degré de dégradation des facultés auditives du malade;
- Examens de la vue, pour rechercher des problèmes comme la cataracte;
- Des examens radiologiques, tels que rayons X, TAC et résonance magnétique nucléaire, portant sur le cerveau, la moelle épinière et les nerfs périphériques, ont permis de confirmer la présence de tumeurs bénignes jusqu'alors suspectées, sur la base des symptômes présents;
- Un test génétique, pour obtenir une confirmation diagnostique.
curiosité
Actuellement, il est possible de réaliser un test génétique, pour la recherche sur la neurofibromatose de type 2, même à l'âge prénatal; il est clair qu'un tel test génétique n'est indiqué que s'il existe un risque réel de NF2 (par exemple: l'un des deux parents est porteur de la maladie en question).
Quand une personne souffre-t-elle de neurofibromatose de type 2? Critères de diagnostic
Selon la communauté médicale, un individu atteint de neurofibromatose de type 2 s’il se trouve dans l’une des quatre situations suivantes:
- Neurinome acoustique bilatéral, c'est-à-dire présent sur les deux nerfs vestibolococlear;
- Antécédents familiaux de NF2 associés à un neurinome acoustique monolatéral ou en présence d'au moins deux méningiomes, épendymomes, plaques cutanées et schwannomes et en présence de cataractes;
- Neurosome acoustique unilatéral associé à une cataracte et en présence d'au moins deux méningiomes, épendymomes, schwannomes et plaques cutanées;
- Deux méningiomes ou plus associés à un neurome acoustique monolatéral ou à une cataracte et au moins deux épendymomes, des schwannomes et des plaques cutanées.
thérapie
La neurofibromatose de type 2 est une maladie incurable.
Cependant, cet aspect n’exclut pas qu’il existe des traitements visant à soulager la symptomatologie ( thérapie symptomatique ) et des approches thérapeutiques à visée préventive contre les nombreuses complications possibles.
Comment prévenir les pires complications?
La prévention des complications les plus graves de la neurofibromatose de type 2 repose sur la surveillance périodique des plaques cutanées, des problèmes visuels et des tumeurs cérébrales, en particulier les épendymomes. Le suivi périodique des problèmes susmentionnés permet en effet d'identifier toute aggravation dans les meilleurs délais, de manière à y remédier, par un traitement ad hoc, avant que la situation ne dégénère au-delà de toutes limites.
important
Pour les patients atteints de NF2 ou leurs aidants naturels, les experts vous recommandent de contacter immédiatement votre médecin en cas d'aggravation soudaine et sensible des symptômes.
Thérapie symptomatique
Le traitement symptomatique contre la neurofibromatose de type 2 comprend:
- Enlèvement du (des) neurinome (s) acoustique (s) . Il est actuellement possible de retirer un neurinome acoustique au moyen d'une chirurgie traditionnelle ou de la radiochirurgie dite stéréotaxique.
- L'installation d'un implant cochléaire, pour restaurer le sens de l'audition chez les patients chez qui le neurinome acoustique (ou l'intervention pour son retrait) avait des conséquences graves sur les capacités auditives;
- Chirurgie de la cataracte, visant à restaurer au moins une partie des compétences visuelles du patient;
- Traitement pharmacologique contre la neuropathie périphérique . Parmi les médicaments contre la neuropathie périphérique figurent les antiépileptiques (gabapentine ou prégabaline), les antidépresseurs (amitriptyline ou nortriptyline), les analgésiques opioïdes et la crème capsaïcine;
- La radiothérapie contre les tumeurs transformées en cancer malin et non chirurgicalement amovible;
- Traitements pharmacologiques contre l'épilepsie . Le topiramate et la carbamazépine font partie des médicaments contre l'épilepsie pour neurofibromatose de type 2.
pronostic
La neurofibromatose de type 2 est une affection non seulement incurable, mais aussi potentiellement très débilitante; donc, en sa présence, le pronostic ne peut jamais être positif.
Cependant, il convient de reconnaître que les traitements symptomatiques actuels et la surveillance périodique de la santé peuvent considérablement aider les patients, en améliorant sensiblement leur qualité de vie.
prévention
La neurofibromatose de type 2 est une condition impossible à prévenir.
