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définition
La myasthénie est une maladie neuromusculaire auto-immune. il implique les nerfs, les muscles et le système immunitaire. À la base de la pathologie, il y a une réaction auto-immune qui perturbe l'envoi des signaux nerveux des nerfs aux muscles. Plus précisément, la myasthénie grave est liée à la production aberrante d'autoanticorps (autoAc), c'est-à-dire d'anticorps qui, au lieu d'agir contre un agent externe à des fins défensives, sont dirigés contre une partie de notre corps. Dans la myasthénie grave, le type d'auto-anticorps le plus courant est dirigé contre les récepteurs post-synaptiques du neurotransmetteur acétylcholine (AChR). L’attaque d’autoanticorps au niveau de la plaque motrice entraîne une diminution de la capacité du muscle à se contracter suite à l’impulsion nerveuse.
Les facteurs qui déclenchent une réponse immunitaire anormale sont encore inconnus. Cependant, une association avec des maladies thymiques (par exemple, l'hyperplasie thymique et le thymome), la thyrotoxicose et d'autres troubles auto-immuns a été rapportée.
D'autres types d'anticorps peuvent apparaître dans la myasthénie, tels que le muscle spécifique de la tyrosine kinase anti-récepteur anti-MuSK, alors que chez certains patients présentant une myasthénie généralisée, il est possible de trouver des auto-anticorps dans le sérum (formes "séronégatives"). La myasthénie oculaire, qui ne touche que les muscles extra-oculaires, est une forme peu commune.
La myasthénie est plus fréquente chez les jeunes femmes, mais peut survenir à tout âge.
Symptômes et signes les plus courants *
- Abaissement de la voix
- Acidose respiratoire
- asthénie
- Atrophie musculaire
- blépharoptose
- Difficulté de langue
- dysarthrie
- dysphagie
- dyspnée
- Douleurs musculaires
- Fascination musculaire
- Essoufflement
- Jambes fatiguées, jambes lourdes
- hypercapnie
- hypertonie
- faiblesse
- Hypotrophie musculaire
- leucopénie
- Mal de dos
- Noeud dans la gorge
- Yeux mal alignés
- ophtalmoplégie
- Tétraparèse spastique
- Double vision
- Vision floue
- Entrée nasale
Autres directions
La myasthénie est caractérisée par des épisodes d’asthénie (faiblesse) musculaire et une fatigue facile. La faiblesse musculaire s'aggrave avec l'utilisation répétée ou soutenue de certains groupes musculaires et diminue avec le repos pour ne réapparaître que lors de nouveaux efforts. Le désordre peut affecter certains muscles isolés, principalement les oculaires (myasthénie oculaire) ou tous les muscles volontaires en général (forme généralisée). Les symptômes fréquents sont l'abaissement de la paupière (ptosis), le doublement de la vision et l'affaiblissement des muscles du cou, des bras, des mains et des jambes.
La douleur n'est généralement pas un symptôme caractéristique de la myasthénie, mais si les muscles du cou sont touchés, les patients peuvent avoir mal au dos en raison des efforts nécessaires pour garder la tête haute. Certains patients ont des modifications de la voix (deviennent souvent nasales), une difficulté à avaler et des expressions faciales changeantes.
L'implication des muscles supérieurs de la poitrine a de graves conséquences sur la mécanique respiratoire et, dans certains cas, les patients doivent recourir à la respiration artificielle. Une fois que les troubles respiratoires ont commencé, une défaillance respiratoire peut survenir rapidement. La crise myasthénique, qui se manifeste par une tétraparèse généralisée grave ou par une faiblesse des muscles respiratoires menaçant le pronostic vital, représente une urgence médicale nécessitant une hospitalisation et un traitement immédiat.
Le diagnostic de myasthénie grave est basé sur le dosage sérique d’anticorps anti-récepteur de l’acétylcholine (AChR) et des résultats de l’électromyographie (EMG) et du test à l’édrophonium (injecté dans le muscle, permettant une amélioration rapide et transitoire du symptômes et démontre l’épuisement de la plaque neuromusculaire). De plus, compte tenu de l'association connue entre la myasthénie et la pathologie du thymus, il est nécessaire de compléter les examens CT et IRM du thorax.
Le traitement de la myasthénie comprend des médicaments inhibiteurs de la cholinestérase et une plasmaphérèse pour contrôler les symptômes. Les immunosuppresseurs, les corticostéroïdes et, dans certains cas, la thymectomie (ablation chirurgicale du thymus) sont utilisés pour réduire la gravité de la réaction du système immunitaire et ralentir l'évolution de la maladie.
