Les encéphalopathies représentent un groupe de pathologies particulières, qui se distinguent par une altération structurelle et fonctionnelle du cerveau.
Les différents types d’encéphalopathie diffèrent les uns des autres en raison des causes déclenchantes - auxquelles ils doivent généralement leur nom - des symptômes, des complications, du traitement et du pronostic.
L'encéphalopathie congénitale ou acquise peut durer toute la vie ( encéphalopathie permanente ) ou peut avoir une marge de guérison plus ou moins importante ( encéphalopathie temporaire ).
L'encéphalomyopathie mitochondriale est une forme d'encéphalopathie permanente causée par un dysfonctionnement de la mitochondrie contenue dans les cellules du corps.
Provoquer le dysfonctionnement des mitochondries - dont le rôle principal est de produire la plus grande partie de l’énergie immédiatement dépensable par l’organisme (ATP) - sont des mutations génétiques de type congénitale (c’est-à-dire présentes dès la naissance) situées au niveau de gènes du génome mitochondrial.
Il faut se rappeler que nos cellules possèdent, en plus de l'ADN nucléaire généralement parlé, un ADN mitochondrial (ou ADN des mitochondries) aussi fondamental que l'énergie nucléaire dans la vie de l'organisme.
SIÈGES DE MUTATIONS
Les mutations responsables de l'encéphalomyopathie mitochondriale peuvent se produire à deux niveaux distincts:- Une partie peut affecter le gène de la NADH déshydrogénase, une enzyme fondamentale dans la conversion de l'oxygène et des sucres en énergie consommable.
- Une autre partie (environ 80% du temps) peut affecter des gènes pour la production de molécules particulières, tout aussi importantes dans le processus de production d'énergie, appelées ARNt .
En termes plus simples, les altérations génétiques qui causent une encéphalomyopathie mitochondriale produisent un dommage fonctionnel aux mitochondries, qui ne remplissent plus correctement leur tâche la plus importante: générer de l’énergie .
SYMPTOMATOLOGIE
Les symptômes liés aux mutations susmentionnées du génome mitochondrial consistent en divers troubles, notamment:- Faiblesse et douleurs musculaires. Le terme "myopathie", après "cerveau", se réfère précisément à ces problèmes au niveau musculaire.
- Perte d'appétit
- Mal de tête
- vomissement
- épilepsie
- hémiparésie
- État de conscience altéré
- Anomalies visuelles
- Épisodes de coups récurrents. Cela se produit aux stades les plus avancés et implique des lésions cérébrales progressives, qui à leur tour induisent une perte de vision, des problèmes de mouvement et d'équilibre et éventuellement une démence.
- Acidose lactique ou accumulation d'acide lactique dans le corps.
