Catégorie maladies génétiques

généralité Le syndrome de Proteus est une maladie génétique très rare caractérisée par la croissance incontrôlée de différents types de tissus (os, cutanés, adipeux, etc.) et de différents organes internes (vaisseaux sanguins, rate, cerveau, etc.). En raison d'une mutation spécifique du gène AKT1, le syndrome de Proteus n'est jamais une maladie héréditaire. Cela signifie q

généralité Le syndrome de Treacher Collins est une maladie génétique rare causant des difformités et des anomalies faciales. En raison de la mutation d'un des gènes connus sous les abréviations TCOF1, POLR1C et POLR1D, le syndrome de Treacher Collins peut être soit un état acquis au cours du développement embryonnaire, soit un état héréditaire. Les symptôme

généralité Le syndrome de Pfeiffer est une maladie génétique rare caractérisée par une craniosynostose et par la présence de gros pouces et de gros orteils et de déviations anormales vers l'intérieur. Observable chez un nouveau-né tous les 100 000 habitants, le syndrome de Pfeiffer est associé à la mutation des gènes FGFR1 et FGFR2; Ces deux gènes ont pour tâche de réguler la fusion des sutures crâniennes et le développement des doigts et des orteils. Pour le diagnosti

généralité Le syndrome de Sotos est une maladie génétique rare caractérisée par: une croissance excessive du squelette, des anomalies craniofaciales, un retard mental, des problèmes moteurs et des problèmes de comportement. En raison de la mutation du gène NSD1, le syndrome de Sotos est une affection acquise au cours du développement embryonnaire, dans plus de 90% des cas, et une affection héréditaire, dans le pourcentage de cas restants; c'est donc presque toujours le résultat d'un nouvel événement mutationnel. Les symptômes

généralité Le syndrome de Lynch est une maladie génétique, strictement héréditaire, qui prédispose au développement de diverses tumeurs malignes, principalement le cancer colorectal. Également connu sous le nom de cancer colorectal héréditaire sans polypose, le syndrome de Lynch est dû à la mutation de gènes responsables de la correction des erreurs du système de duplication d'ADN, lors des processus de division cellulaire. Un exemple de

Articles connexes: Achondroplasie définition L'achondroplasie est une maladie génétique caractérisée par un développement anormal du squelette. Plus en détail, il s'agit d'une forme de chondrodysplasie, provoquée par des altérations du gène FGFR3, qui code pour le récepteur du facteur de croissance des fibroblastes, ce qui est important pour la régulation de la croissance osseuse. Ces mutati

Articles connexes: Albinisme définition L'albinisme est un état pathologique caractérisé par une hypopigmentation diffuse ou partielle de la peau, des cheveux et des yeux. La cause est due à un défaut de synthèse de la mélanine, transmis comme un caractère héréditaire. Par conséquent, ce pigment est absent ou considérablement réduit, même si les mélanocytes sont présents en nombre normal. Il existe plusi

définition L'arthrogrypose est une contracture articulaire multiple impliquant au moins deux districts anatomiques. Ce signe clinique est congénital et peut être retrouvé dans différentes pathologies. L'arthrogrypose peut être sporadique ou sur une base génétique. Les causes sont en partie inconnues, mais on suppose que l'origine peut être multifactorielle. En tout

définition La cyclopie est une anomalie congénitale rare, caractérisée par la présence d'une cavité orbitaire unique, plus ou moins complète, au milieu du front. Cette malformation est causée par des troubles génétiques ou par l'exposition à des substances tératogènes au cours de la morphogenèse. La cyclopie

Articles liés: Dystrophie de Duchenne définition La dystrophie de Duchenne est une maladie musculaire congénitale qui se manifeste dans la petite enfance avec une faiblesse progressive, une marche retardée et des chutes fréquentes. Cette maladie est causée par des modifications d'un ou de plusieurs gènes nécessaires au fonctionnement musculaire normal, héritées de la mère dans 2/3 des cas. Dans la d