Catégorie maladies génétiques

généralité Les dystrophies musculaires sont des maladies génétiques, souvent héréditaires également, qui affaiblissent les muscles et réduisent les capacités motrices des personnes touchées. Il s’agit de maladies évolutives et invalidantes, qui ont donc tendance à s’aggraver au fil du temps, entraînant des difficultés persistantes dans l’exercice des activités de la vie quotidienne, même les plus simples. Les dystrophies muscu

généralité La dystrophie musculaire de Duchenne ( DMD ) est une maladie génétique, parfois héréditaire, qui affecte les muscles. Les patients perdent le tonus musculaire en raison de l'absence d'une protéine fondamentale: la dystrophine . En quelques années, les muscles sont complètement impliqués, à tel point que les patients sont contraints de faire de la respiration en fauteuil roulant et assistée. Malheureuse

Les différents types de dystrophie musculaire se distinguent les uns des autres par la zone anatomique où se manifestent les premiers symptômes et la gravité des troubles associés. Par conséquent, il est vrai que les dystrophies musculaires affaiblissent le système musculaire, mais il est également vrai que toutes ne sont pas également graves et entraînent des conséquences mortelles. Vous trou

généralité La phocomélie est une maladie congénitale très rare qui entraîne l'apparition d'anomalies anatomiques au niveau des membres supérieurs, des membres inférieurs, de la tête, du visage, des organes internes, etc. Cela peut être le résultat d'une mutation génétique sur le chromosome 8, héritée des parents (phytomélie héréditaire), ou la conséquence de la prise en charge par la mère, pendant la grossesse, de certains médicaments tels que la thalidomide ou l'accutane (phytomélie). iatrogène). Les médec

généralité Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique neurologique rare, provoquée par une mutation du chromosome maternel 15. Elle se manifeste par de graves déficits intellectuels, comportementaux et moteurs; le patient présente les premiers symptômes dès la petite enfance, mais les parents ne sont pas toujours en mesure de le remarquer immédiatement. Figure: u

généralité Le syndrome d'Alport est une maladie génétique héréditaire rare entraînant une perte progressive de la fonction rénale, une baisse des troubles de l'audition et des yeux. La cause du syndrome d'Alport est la mutation de gènes impliqués dans la production d'une protéine essentielle au bon fonctionnement des reins, de l'oreille interne et des yeux. Le diagnos

généralité Le syndrome de Crouzon est une maladie génétique rare qui détermine la présence de craniosynostose et d’autres anomalies faciales assez inhabituelles. Pour provoquer son apparition, certaines altérations de l’ADN constituant les gènes FGFR2 et FGFR3; ces éléments génétiques sont impliqués dans le processus de maturation osseuse au cours du développement embryonnaire. Les symptômes et

généralité Le syndrome de Noonan est une maladie génétique rare, parfois héréditaire, qui altère le développement normal de différentes parties anatomiques du corps. Les caractéristiques faciales inhabituelles, la petite taille et certaines cardiopathies congénitales représentent les principaux signes pathologiques et diagnostiques. Le traiteme

généralité Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare qui provoque des anomalies physiques, comportementales et intellectuelles. Les signes cliniques les plus caractéristiques sont l’obésité (et les maladies associées) et une diminution du tonus musculaire. Connu depuis 1956, le syndrome de Prader-Willi est dû à une mutation du chromosome 15, mais les gènes impliqués ne sont pas encore clairs. Un examen obj

généralité Syndrome d'Ehlers Danlos est le nom médical d'un groupe de 13 maladies génétiques du tissu conjonctif, qui causent principalement des problèmes à la peau, aux articulations et aux vaisseaux sanguins. Dans l'apparition des différentes variantes du syndrome d'Ehlers Danlos, il y a certainement 12 gènes impliqués, dont la tâche, dans des conditions normales, est de produire un collagène fonctionnel. A partir du