Catégorie maladies génétiques

définition L'épidermodysplasie verruciforme est une maladie dermatologique rare et héréditaire causée par une infection chronique au papillomavirus humain (VPH). Cette maladie survient déjà pendant l’enfance et, dans la plupart des cas, se transmet de manière autosomique récessive (c’est-à-dire que deux copies modifiées du gène doivent être héritées des deux parents); il n'y a pas de préférence pour le sexe. L'épidermodyspl

Articles liés: Focomelia définition La Phénomélie est une malformation congénitale du squelette caractérisée par une réduction ou non développement du segment proximal d'un ou plusieurs membres. Habituellement, les mains et les pieds ont une conformation presque normale, mais ils apparaissent respectivement insérés au niveau des épaules et des hanches (de la même manière que les membres des phoques). La phocoméli

définition L'hypertélorisme est une malformation congénitale caractérisée par une augmentation anormale de la distance entre deux organes ou même des parties du corps. Habituellement, il fait référence à la déformation crânienne qui éloigne les deux orbites oculaires, provoquée par un développement excessif des ailes du sphénoïde. Les yeux sont

Articles liés: maladie de Huntington définition La maladie de Huntington est une maladie héréditaire caractérisée par une dégénérescence progressive de zones spécifiques du cerveau. La cause en est une mutation du gène IT15, situé sur le chromosome 4 (4p16.3), qui entraîne une répétition anormale de la séquence CAG (cytosine-adénine-guanine) dans l'ADN. Ce triplet, bas

définition La maladie de Gaucher est une maladie de stockage lysosomal, due à un déficit en glucocérébrosidase et, dans certains cas, à un déficit en activateur de la protéine saposine C. La glucocérébrosidase est une enzyme qui hydrolyse normalement le glucosylcéramide (ou glucocérébroside) en glucose et en céramide. Les carences

Articles connexes: Ostéogenèse imparfaite définition L'ostéogenèse imparfaite comprend un groupe de maladies génétiques caractérisées par une fragilité osseuse et une déformation du squelette à différentes degrés de gravité. Actuellement, sur la base des caractéristiques radiographiques et de l'analyse génétique moléculaire, quinze types différents sont distingués. Les principales for

Articles connexes: sclérose tubéreuse définition La sclérose tubéreuse est un syndrome neurocutané qui affecte plusieurs organes et provoque le développement de nombreuses tumeurs. L'origine de ce trouble est génétique et dépend principalement des mutations qui se produisent sur deux gènes suppresseurs de tumeurs, TSC1 (chromosome 9) et TSC2 (chromosome 16). Ces gènes

Articles connexes: syndrome de Turner définition Le syndrome de Turner est un syndrome associé à l’absence, partielle ou totale, de l’un des deux chromosomes X du sexe féminin. Environ 50% des femmes atteintes du syndrome de Turner ont un seul chromosome X (caryotype 45, X); la partie restante présente au contraire une situation intermédiaire dans laquelle l'un des deux chromosomes X est partiellement tronqué ou n'est absent que dans certaines cellules (mosaïcisme). Les indivi

Articles liés: syndrome de Marfan définition Le syndrome de Marfan est une maladie systémique caractérisée par une anomalie du tissu conjonctif, provoquant des modifications cardiovasculaires, musculo-squelettiques, oculaires et pulmonaires. Cette maladie est généralement transmise de manière autosomique dominante (c'est-à-dire que le parent atteint de la maladie a 50% de chances de transmettre le syndrome de Marfan à chacun de leurs enfants), mais des formes sporadiques ont également été décrites. Dans la plup

Articles connexes: Le syndrome de Down définition Le syndrome de Down est une maladie génétique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 plus que le couple normal (pour cette raison, elle est également appelée trisomie 21). Chez certains sujets atteints du syndrome de Down, on trouve à la place la configuration normale de 46 chromosomes, mais une partie du chromosome 21 est transloquée sur un autre chromosome (t (14; 21) est le défaut le plus commun). Plus rare